Da li ste se ikada zapitali kako geni utiču na nas i naš život?
U današnjoj Oslobođenoj gostuje Arnela Hujdurović, osnivačica prvog genetskog savjetovališta u BiH.
Ova strastvena zaljubljenica u nauku donosi najnovija saznanja iz svijeta genetike, a sve to s ciljem da promijeni način na koji razmišljamo o sebi i našim genima. Kako stvarno “preslikavamo” osobine naših roditelja? Koliko genetika utiče na naše zdravlje, ponašanje pa čak i na naš izgled, jesu li depresija i anksioznost u našim genima? Šta saznajemo o sebi kroz genetske testove? Mogu li genetski testovi pomoći u ranoj dijagnostici karcinoma i drugih bolesti?
Razmatrat ćemo i pitanje koje mnoge zanima – da li genetika može usporiti starenje? Razgovarat ćemo o biološkom starenju, razlikama između naših godina i biološke starosti te kako životne navike utiču na našu biologiju. Koliko možemo uticati na biološki sat i da li je starenje zaista nezaustavljivo?
– Genetika kao nauka nudi nam uvid u to kako starenje funkcioniše na biološkom nivou. Postoje testovi koji nam omogućavaju da saznamo kako naše biološke godine mogu biti različite od onih kalendarskih jer naša životna rutina, zdrava ishrana, fizička aktivnost i izbjegavanje štetnih supstanci, mogu uticati na brzinu starenja. Iako ne možemo zaustaviti starenje, možemo usporiti njegov proces. Telomere, koji su na krajevima naših kromosoma, igraju ključnu ulogu u tome, a istraživanja se usmjeravaju na način kako da smanjimo njihovo trošenje jer je to jedan od glavnih faktora koji određuju brzinu biološkog starenja, kaže genetičarka Hujdurović.
Otkrila nam je i kako rijetke mutacije i oboljenja koja pogađaju djecu u Bosni i Hercegovini, postaju ozbiljan zdravstveni izazov.
– Djeca u BiH suočavaju se s rijetkim mutacijama i sindromima, a u nekim slučajevima broj prijavljenih slučajeva ne prelazi nekoliko desetina na globalnom nivou. Poseban problem predstavlja učestalost povezivanja gena među krvnim rođacima u manjim sredinama, što dodatno pogoršava situaciju. Nažalost, o ovim temama se rijetko govori u javnosti, a gledajući s medicinske strane, ovo predstavlja veliki problem, priča Hujdurović.
Određena genetska ispitivanja u medicini bi pomogla u prepoznavanju važnih informacija koje mogu poboljšati kvalitetu života. Šta je mutacija u BTD genu koja može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme kod djece? Hujdurović će s nama podijeliti svoje iskustvo o tome kako roditelji koji su nosioci ove mutacije mogu imati zdravo dijete do 2,5-3 godine života, sve dok se ne počnu javljati problemi u motorici i intelektualnim sposobnostima. Ono što je izuzetno važno, jeste da je postojanje jednostavnog rješenja u vidu biotina odmah nakon rođenja, koji može spriječiti ozbiljne posljedice.
– Fascinantno je što se u svojoj praksi često susrećem sa slučajevima u kojima roditelji prenose mutaciju u BTD genu, koja utiče na enzim biotinidazu. Iako se na početku sve čini u redu – zdrava trudnoća, zdravo dijete, savršena motorika – u uzrastu od 2,5-3 godine dolazi do naglog opadanja motoričkih i intelektualnih sposobnosti. Razlog za to je što enzim biotinidaza ne funkcioniše kako treba. Ono što je poražavajuće je da su djeca primila biotin odmah po rođenju, ovi problemi su mogli biti potpuno spriječeni. Nažalost, mnogi roditelji nisu svjesni ovog rizika. Rješenje je u testiranju parova prije nego što planiraju porodicu, kao i u implementaciji baby screening-a na sve relevantne gene, uključujući biotinidazu, ističe Hujdurović.
Podcast Oslobođena slušajte i gledajte ovog četvrtka u 20 sati na www.podcastoslobodjenje.ba.
Ukoliko ste propustili prethodnu epizodu Oslobođene, u kojoj smo razgovarali sa Mirzom Mustafagićem, možete je pogledati OVDJE.
